O peso da genética em casos de infarto e AVC

Os fatores de risco mais importantes no desenvolvimento de doenças cardiovasculares são todos aqueles que a gente vem aprendendo aqui ao longo dessa série especial: sedentarismo, diabetes, pressão alta, obesidade, uso e abuso de cigarro e bebida alcóolica, estresse, sono desorganizado, depressão, ansiedade, excesso de trabalho, isolamento social, exageros e indisciplinas de todos os tipos. Mas há, claro, fatores genéticos que sempre precisam ser considerados na hora de fazer essa conta.

O médico cardiologista Dr. Rafael Amorim, do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, explica que um componente hereditário que uma pessoa herda dos pais pode fazer com que ela tenha maior probabilidade de desenvolver doença cardiovascular de origem aterosclerótica. “Muitas vezes, essas alterações genéticas são relacionadas a pequenas variações genéticas nos nossos genes e nos genes que fazem parte dos nossos cromossomos, e essas pequenas variações em diferentes genes, e em conjunto, podem fazer com que o indivíduo se torne mais propenso à doença cardiovascular”.

O médico explica que existem doenças “monogênicas”, em que um único gene exerce um papel decisivo no desenvolvimento da doença cardiovascular. “Por exemplo a doença aterosclerótica relacionada à hipercolesterolemia familiar, em que mutações genéticas no receptor do LDL, o colesterol ruim, pode fazer com que o indivíduo tenha altos níveis desse tipo de colesterol e desenvolva doença cardiovascular muito precocemente. Mas há outras mutações, em outras vias, que também podem estar relacionadas à doença aterosclerótica precoce. Atualmente se fala muito na genética da LP(a), a lipoproteína A, assim como a B para a ocorrência genética da doença cardiovascular”.

Dr. Rafael Amorim, pesquisador da genética cardiovascular, explica também que estudos de metanálise já identificaram em diferentes populações, de diferentes partes do mundo, o polimorfismo, variantes genéticas que estão relacionadas ao desenvolvimento da doença cardiovascular. “Chama atenção as variantes do Locus gênico 9p21, que podem estar fortemente relacionadas à doença cardiovascular”.

Mas qual é o peso dos fatores genéticos para episódios como infarto e AVC? Segundo o cardiologista ainda não há uma definição clara em relação a isso. “Apesar de muitos estudos já terem tentado definir quais escores de risco, quais grupos de variantes genéticas podem ser potenciais marcadores que levem a classificar o indivíduo como tendo maior risco de doença cardiovascular, isso ainda não está amplamente difundido na prática clínica. Alguns estudos mostraram controversas quando você agrega dados genéticos aos escores de risco que levam só em conta os fatores de risco tradicionais. Isso tudo ainda está sendo bastante estudado”, completa.

Dr. Rafael é um dos vários especialistas que estão participando de um grande estudo nacional, o CV Genes, iniciativa do PROADI-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde) em parceria com o Hospital Alemão Oswaldo Cruz e o Grupo Fleury. “Nosso estudo vai avaliar marcadores genéticos na população brasileira de diferentes estados, em todas as regiões do país, que possam estar relacionados à ocorrência de doenças cardiovasculares como infarto, AVC e doença vascular periférica, associando esses dados genéticos a dados ambientais que podem variar conforme a localização da pessoa. Vamos juntar dados genéticos, ambientais, socioeconômicos e geográficos para entender a saúde cardiovascular da nossa população”.

Quanto à realização de testes genéticos que possam identificar predisposição às doenças cardiovasculares, o médico é cauteloso. “A realização de testes genéticos para doença cardiovascular ainda não é uma rotina, mas existem muitos estudos em andamento tentando adaptar qual é o melhor perfil/escore genético para agregar tanto no risco como no prognóstico dos pacientes com doença cardiovascular”.

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